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地中海贫血基因检测,不容忽视

地中海贫血(Thalassemia),简称地贫,是一种先天的血液遗传疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血有轻型和重型之分,在香港轻型患者相当普遍,大约8.5%的人口为轻型地中海贫血患者。

轻型地中海贫血患者并没有明显病症,能够正常生活,不需要特别治疗,但孕妇在怀孕期间,可能会有贫血现象。不过值得关注的,是患者体内的地中海贫血基因,会直接遗传给胎儿。而两个轻型患者结婚,他们的下一代则有50%机会患有轻型地贫,25%机会患有重型地贫。由此可见,地中海贫血对下一代的影响极大,绝对不容忽视。



据WHO估计,全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因,每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。

若夫妇皆患有轻型地中海贫血,孕妇便应在怀孕初期尽早接受产前检查,让医生及早推断胎儿患有重型地中海贫血的机会,以便及早做出适合的治疗及跟进。

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