「出生缺陷」9個月嬰兒患罕見病，對細菌沒有任抵抗力。

正常情况下，人體自身是有一定免疫能力的，以抵抗外界不良環境。但商丘缺有一個9個月嬰兒卻存在出生缺陷——自身沒有免疫T淋巴細胞，導致他不斷的被感染。



家住商丘梁園區孫福集鄉呂莊村的小俊浩在今年7月20日突然發起了高燒。在多次常規檢查都無法明確病因的情况下，最後通過基因檢測確診患有罕見病——重症X聯合免疫缺陷病。
  據悉，這是一種體液免疫、細胞免疫同時有嚴重缺陷的疾病，一般T細胞免疫缺陷更為突出。這也就使得隨便一種細菌都能讓孩子嚴重感染。
  在他的病例上，他患有肺炎、口腔念珠菌感染、中度貧血、免疫缺陷病、卡介苗有害效應（卡介苗病）、真菌感染、黃疸等，最嚴重的是免疫缺陷病和卡介苗有害效應，而且拍的片子上面也顯示其肺部、肝部、腎臟以及骨質裡面已經出現了嚴重感染的迹象。
  對於這樣的現象，在治療方面可選用正常骨髓幹細胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供體骨髓中T細胞介導的移埴物抗宿主反應（GVH）往往是造成治療失敗的嚴重問題。
  跟這裡提到的重症X聯合免疫缺陷病一樣，很多出生缺陷都是沒有很好的治療辦法，會讓孩子過得非常痛苦，同時父母的經濟壓力也會特別大。囙此預防出生缺陷就顯得尤為重要！
  那孕前、孕期以及產後這三個階段就需要特別注意。孕前則包括夫妻雙方的身體檢查、飲食調理等。孕期則主要是產檢，尤其是針對染色體疾病的篩查不能落下，如香港無創DNA產前檢測，因為很多出生缺陷都是由於染色體異常導致的。同時產後也應該及時對新生兒進行全面的身體檢查等。

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