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新生儿基因检测在遗传性耳聋筛查中意义重大

先天性耳聋是最常见的出生缺陷之一,发生率约1‰至3‰,其中有67. 7% 的先天性耳聋为遗传缺陷所致。  
  遗传性耳聋与GJB2基因、SLC26A4 基因、线粒体DNA(MTDNA)突变有关   目前已知与人听力有关的基因约有100 多个, 有文献报道称21% 的耳聋患者携带有GJB2基因突变,14. 5% 的患者携带有SLC26A4 基因突变,3. 8%和0. 6%的患者分别携带有mtDNA1555A>G 和1494C>T 突变。   在欧美人群中,GJB2 基因的35delG 突变所占比例高达70%,而我国最常见的突变形式为235delC 突变,在致病性突变中占74. 14%,是引起非综合性遗传性耳聋最常见的聋病基因,可引起中度、重度、极重度听力损失。
    另外,目前认为SLC26A4 基因是仅次于GJB2 基因突变而引起感音神经性耳聋的遗传学病因。国内研究结果显示97. 9% 的前庭水管扩大患者具有SLC26A4 基因突变,SLC26A4 基因各位点中IVS7-2A>G 位点突变率最高。   遗传性聋(HIH)还可能与线粒体DNA(MTDNA)突变相关,并常出现在MTRNR1 或MTTS1 基因。MTRNR1 基因(C1494T, 961delT)编码12SrRNA,该基因突变是氨基糖甙类诱发耳毒性的主要原因。   常规筛查方法容易遗漏某些情况   目前常规的新生儿听力筛查主要是采用诱发性耳声发射或自动听性脑干反应方法,容易遗漏一些症状较轻的听力损失者和迟发性、渐进性及药物敏感性耳聋患者。     新生儿基因检测意义重大   听力障碍发现的早晚对患儿言语能力的影响至关重要,正是基于以上这些因素,积极寻求新的筛查手段极为迫切。   目前在香港通过新生儿基因检测即可进行遗传性耳聋筛查,在早期就能有效发现婴儿异常情况,为新生儿提供生育指导,真正做到早发现、早诊断、早治疗的目的。
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