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15岁少女长不高,原因竟是少了条染色体

磐安人张女士最近真是懊恼透了。她15岁的女儿个头比同龄孩子要矮一个头,她一直以为是营养没跟上的缘故,没想到,前几天到医院一查,发现女儿发育不良原来是少了一条染色体!
  在磐安县人民医院儿科进一步进行性激素、染色体等检查项目后,医生确诊茵茵患有Turner综合征。该院儿科刘文峰医生介绍,Turner综合征又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病。
  发病率约为1/2500,如果不及早治疗最终身高可能在1米4左右,而且绝大多数患者不能自行出现青春期发育,甚至可能不会有生育的能力。


  医生提醒:早发现才能适当干预治疗
  虽然染色体异常疾病还没有很好的治疗方法,但通过及早发现,及时检测,给予不同染色体异常的病人适当的干预治疗,会促进小儿发育,与正常人相比不至于有太大差距。
  香港无创DNA产前检测优势:
  因此及早发现及时预防显得尤为重要。随着基因检测技术的发展,在筛查染色体疾病方面孕妈妈们可以选择香港无创DNA产前检测,在孕10周后进行香港无创DNA产前检测,抽取少量的外周静脉血,利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序,判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。这项检测由于更早可以诊断,无创性检测更安全,准确性高等特点一出来即获得了高瞩目。
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