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高龄产妇生二胎救重型地中海贫血女儿

11年前,李先生夫妇满心欢喜地迎来了女儿阿灵的降世。然而非常不幸,三个月后,阿灵被查出患有β重型地中海贫血。此时,怀孕前没做孕检的李先生夫妇才知道,他们两人都是地贫基因的携带者,怀孕生出正常孩子的几率仅为四分之一,但阿灵没有幸运的在这四分之一里。
  什么是地中海贫血
  地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。因为最早发现的地区是在地中海,就把此病命名为地中海贫血。
  患有重度地贫的孩子因为自身不能有效造血,如果不及时治疗,大多无法活过5岁。11年来,阿灵每20天就需要进行一次400ml的输血,因为长期输血导致铁沉积,她还要服用昂贵的祛铁药物。
  41岁高龄做试管婴儿取脐带血
  由于无法找到与阿灵匹配的骨髓。在医生的建议下,李先生夫妇决心做试管婴儿,用孩子的脐带血给姐姐做造血干细胞移植。终于在去年,41岁的她成功怀上了一个健康的胎儿,并且胚胎配型与阿灵相符。
  患有重型地中海贫血,不仅是对孩子父母的一种折磨,还会给家庭带来沉重的经济负担。因此,避免重型地中海贫血的发生,最有效的方法就是预防。


  地中海贫血的预防措施
  1.了解相关知识
  查询并了解有关地中海贫血的相关知识,正确认识地贫给下一代带来的危害。
  2.做好婚前检查
  患有地中海贫血的患者从外貌上与常人并没有特别的不同,为了给下一代负责,准备结婚的情侣应该积极做好婚前检查,来确定二人是否带有致病基因。
  3.做好产前检查
  如果夫妻二人都携有致病基因,可在孕10周时通过香港无创DNA产前检测,让医生及早推断胎儿患有重型地中海贫血的机会,以便及早做出适合的治疗及跟进。 更多关于香港无创DNA产前检测资讯,可在线咨询华安医疗。
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