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原来每对夫妻都有可能生出“唐氏儿”

唐氏综合征是一种偶发性疾病,每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,每个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。   也许,你听说过“唐氏儿”,你知道“唐氏儿”有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,生活不能自理,需要家人长期的照顾……   但是,你可能从未担心过,自己也会生下“唐氏儿”,因为你的家族中没有这样的先例。

  然而事实上,唐氏综合征是一种偶发性疾病,每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,每个怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。 其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,大多没有家族史和明确的毒物接触史。   唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高,有研究表明,当母亲年龄为35岁时,婴儿患唐氏综合征的几率是1/350,当母亲年龄超过40岁时,这一几率就上升到1/100。二孩政策引发高龄产妇生子潮后,出生缺陷风险随之上升,生育“唐宝宝”的风险越来越大。

  截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现。   通过唐氏筛查技术,可筛选出患病可能性较大的人群,如果结果为高危,准妈妈还要进一步通过羊水穿刺进行诊断性检查。   任何介入性的检查都存在一定的风险 羊水穿刺属于有创检查,在操作时细针要进入羊膜腔,可能导致流产、感染等并发症,其中以流产较常见,穿刺后流产的发生率大约千分之三左右。  

无创胎儿产前DNA检测 无创胎儿产前DNA检测(NIPT)是用孕妇血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔的一项技术。香港无创胎儿产前DNA检测技术早已经成熟,可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。  

无创DNA:针对唐氏综合征准确率达99.9% 准确率高达99.9%以上。香港无创胎儿产前DNA检测除了能筛查内地能筛查的唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕陶氏综合症这三种染色体疾病外还能检查女性X单体综合症(特纳氏综合症),三倍体综合症(全部染色体多出一条),加上检测胎儿的性别。   所以,为了宝宝的健康,也为了孕妈的的健康,建议孕妈妈们孕10周后进行无创胎儿产前DNA检测。给家人给自己一个放心。  
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