新一代的香港乳腺癌基因检测技术

梁女士，56岁，一名乳腺癌患者。和其她乳腺癌病友一样，从来也没想过有一天癌症会降临到自己身上。某一天，梁女士总感到浑身难受，胃疼的吃不下饭。通常出现这样的症状，一般都会想到是胃出问题了。她到家附近的医院做了个胃镜，但并没发现胃有什么问题。但频繁的胃疼却把她折磨的筋疲力竭，所以医生只好把她留院观察。   然而这次在住院时，她的一个动作，却成为她人生的不幸。梁女士偶然间摸到自己右侧乳房里，有个像花生米一样硬的硬结，但左侧乳房就没有摸到。她慌张的把这个情况告诉了医生。   后来，医生为梁女士进一步进行了乳腺的钼靶和彩超检查。医生们高度怀疑她右侧乳房的硬结是癌，建议她到专科肿瘤医院确诊。

  听到这个消息，梁女士依旧觉得不会是癌，这种可能性太小了，自己怎么会得癌呢？癌症离自己还远着呢，那个硬结也许就是个乳腺增生。   可现实是残酷的，癌症离她是那么远又是这么近。经过肿瘤医院专家的进一步检查，梁女士右侧乳房里的这个硬结，还真是个癌。而在这之前胃疼吃不下饭，浑身难受的罪魁祸首就是这乳腺癌！   在得知自己患癌后，消极负面情绪笼罩着梁女士。在病房里她几乎每天以泪洗面，甚至觉得自己连医院都出不了，也曾经很多次拒绝医生为她治疗。   大家不要以为癌症离自己很遥远，在我们生活中的点点滴滴都有可能引起癌症的发生，以下这几种情况患癌风险比较高的： 1.月经初潮年龄小于12岁或绝经年龄大于55岁者。 2.第一胎的生育年龄大于35岁，或未生育、产后未哺乳。 3.月经周期短。 4.绝经后肥胖，体重增加或采用雌激素替代治疗。 以上人群发生乳腺癌的危险性是正常人群的1.3-3倍，需要特别小心！   随着医学不断的的发展，现如今可以通过乳腺癌基因检测提早得知自身患癌风险的高低时是多少。乳腺癌基因检测包括可以检测家族遗传性乳腺癌，遗传性乳腺癌在乳腺癌中占有一定的比例，发病较早（<50岁），预后较差。遗传乳腺癌的主要病因是常染色体显性遗传的BRCA1/2基因突变，恶性突变者罹患乳腺癌的概率远高于常人（可达87%），且预后较差，他们罹患其他癌症的概率也高于常人。   乳腺癌基因检测技术： 相对于常规筛查手段如X射线、B超等技术，仅能在疾病发生后提供诊断结果（通常是滞后的），乳腺癌基因检测技术是唯一能在发病前提供诊断或预防参考信息的检测方法，真正能做到“上医治未病”，人的一生只需要检测一次。   目前乳腺癌基因检测技术主要是检测BRCA1/2这两个基因的突变情况，以往的检测以一代测序的方法为主，存在一定的技术局限性，科维思提供基于二代测序的检测方法，相比前者灵敏性更高、检测的范围更广，并彻底解决前者的一些技术局限，有望彻底改变现有的乳腺癌的诊断和预防策略，大大降低乳腺癌的发病率和死亡率。

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