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无创产前基因检测让你怀胎十月安安心心

唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一,又称“21-三体综合征”或先天愚型,主要是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。   根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》,我国每年新发出生缺陷例数高达90万,其中唐氏综合征2.3万-2.5万例。   研究结果表明,对于试管婴儿而言,随着父母年龄的增长,其染色体数目异常的几率增加,20岁的女性染色体数目异常的概率为10%左右;40岁则上升至40%左右。   21、18、13-三体综合征是人类较常见的三种染色体疾病,患儿面容异常,多数会严重智力障碍、器官畸形,染色体疾病目前无法治疗,最好能在孕早期通过产前筛查与诊断,发现异常胎儿并及时干预。   这些惊人的数据, 可想而知想要拥有一个健康宝宝,并不是那么容易的事,当然妈妈们都希望十月怀胎后生个健康聪明的宝宝,想宝宝健健康康,那么无创产前基因检测就相当重要了。

  无创产前基因检测通过采集孕妇外周血、提取胎儿细胞游离DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,判断胎儿是否患有21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),准确率高达99%以上。   简单来说,唐氏筛查是通过检查孕妇/胎儿是否有染色体异常所导致的身体异常表现,来分析胎儿的患病风险。但无创产前基因检测,直接以染色体作为检查对象,不仅准确率,且检查周期短,怀孕满10周胚芽长度达到33mm即可检测。   自2010年无创产前基因检测开始进行临床探索以来,这项技术在预防出生缺陷、减少侵入性产前诊断风险发生上功不可没。相对于过去传统的产前筛查,无创产前基因检测无疑是广大孕妈的福音。   35岁以上孕妇生育唐氏综合征孩子的风险相对较高,同时生育其他染色体数目异常,比如X染色体数目异常风险的可能也会增高。对高龄孕妇来说,最好建议做无创产前基因检测,来从多个方面确认腹中胎儿的健康状况。    
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