香港单基因遗传病基因检测

单基因遗传病是指单个基因产生突变所引发的遗传病。大多数单基因遗传病会致使畸型、残废、乃至死亡。
 
 【检测的意义】：检测出夫妇双方是不是为单基因遗传病的携带者，提示生育风险。结合遗传谘询和产前检查，有效避免严重遗传病的产生。阳性结果表示受检查者携带了1个或多个致病突变。这类情况下，需要对受检者的配偶进行检测。如果夫妇双方在同1个基因上都携带了致病突变，他们生育患儿的风险将显著升高。
 
 可以选择以下方式来取得健康宝宝：
 
 1）自然妊娠后行产前诊断；
 
 2）胚胎植入前基因诊断等。
 
 建议给：语言、智力等发育缓慢、
 
 智力障碍，又称智力低下，是指产生在发育时期内，1般智力功能明显低于同龄水平，同量伴随适应性行动缺点的1组疾病
 
 阴性结果表示受检查者未有携带检测的12种疾病的致病突变。但不排除在检测范围之外存在其他致病突变的可能（很低），或受检者后代会由于新发突变（DeNovo）而得病。
 
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